اخبار بین المللی
شماره: 18716
1394/07/05 - 10:00
شناسایی پاشنه آشیل کم خونی داسی شکل با استفاده از مطالعات ویرایش ژن

محققین در مرکز سرطان Dana-Farber دریافته اند که تغییرات در یک بخش کوچک از DNA ممکن است نقص ژنتیکی پشت پرده بیماری کم خونی داسی شکل(SCD) را مهار کند. این یافته راه را برای ایجاد روش های ویرایش ژنی به منظور درمان کم خونی داسی شکل و سایر اختلالات هموگلوبینی مانند تالاسمی هموار می کند.

به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این قطعه DNA که انهانسر نام دارد سوئیچ مولکولی BCL11A را کنترل می کند. این سوئیچ به نوبه خود تعیین می کند که آیا سلول های قرمز خونی فرم بالغ هموگلوبین را تولید می کنند(که در SCDجهش می یابد) یا فرم جنینی که تحت تاثیر موتاسیون های داسی شکل قرار نمی گیرد. مطالعات پیشین نشان داده است که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل با سطوح افزایش یافته هموگلبین جنینی دارای فرم ملایم تری از بیماری هستند. کشفی جدید به وسیله محققین در این مرکز نشان دهنده تنوعات سودمند در توالی های DNA در انهانسر BCL11A سلول های قرمز خونی است.  برای تقلید و بهبود اثرات این تنوعات، محققین از تکنیک CRISPR برای برش سیستمیک قطعات DNA به صورت گام به گام در امتداد تمام طول انهانسر سلول های بنیادی خونی اهدا شده انسانی استفاده کردند. سپس آن ها اجازه دادند که این سلول ها به سلول های قرمز خونی بالغ شوند و دریافتند که مقدار هموگلبین جنینی تولید شده در سلول ها به میزان قابل ملاحظه ای افزایش می یابد. مطالعات جایگاه خاصی را در انهانسر نشان داد که زمانی که بریده می شود منجر به تولید سطوح بالایی از هموگلبین جنینی می شود. مطالعات حیوانی پارالل نشان داد که برداشتن این بخش از انهانسر، بیان BCL11A را تنها در سلول های قرمز خونی(نه سلول های مغزی و ایمنی) تحت تاثیر قرار می دهد یعنی جایی که BCL11A نیز فعال است. این یافته ها نشان می دهد که اثرات به سلول های قرمز خونی محدود می شود و روی سایر انواع سلول ها اثر نمی گذارد. محققین می گویند که این روشی بسیار متفاوت برای درمان بیماری است. این مطالعه نشان می دهد که ویرایش هدفمند انهانسر BCL11A در سلول های بنیادی خونی می تواند روشی جذاب برای درمان کم خونی داسی شکل و اختلالات خونی مشابه باشد.

پایان مطلب/

©2013 Royan Corporation. All Rights Reserved